Interviews 'Onbekend bekender maken': maak kennis met Frederiek, Mees en Marilou!

20 februari 2014 News

Er bestaan naar schatting zo'n 8000 zeldzame aandoeningen, waardoor jaarlijks 1 miljoen mensen worden getroffen. Voor een groot aantal van deze aandoeningen bestaat nog geen doeltreffende behandeling. Zoveel mogelijk kennis en ervaring delen is daarom belangrijk. Jij&iK magazine wil op unieke wijze haar steentje hier aan bijdragen. De rubriek 'Onbekend bekender maken' laat portretten zien van kinderen met zo'n zeldzame aandoening. Wie zijn ze, wat houdt de aandoening in en wat zijn de dromen van deze kinderen? In onderstaande interviews een tipje van de sluier!


Frederiek Lans is 6 jaar en ontzettend vrolijk. Frederiek knuffelt graag, is dol op Nijntje én op haar grote broer. Maar Frederiek is soms ook verdrietig. Bijvoorbeeld als zij een verlamming aan voelt komen. AHC is een zeldzame ziekte waar in Nederland ongeveer 10 meisjes aan lijden. Eén van hen is Frederiek.

AHC in het kort Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) is een zeer zeldzame neurologische aandoening waarbij herhaaldelijk, voorbijgaande aanvallen van verlamming optreden. Soms enkele minuten, soms hele dagen. De verlamming kan aan een kant van het lichaam plaats vinden of het gehele lichaam. Een aanval gaat gepaard met spraakverlies, verlaagd bewustzijn, spierverkrampingen, niet kunnen eten/drinken, ademhalingsstoornissen en veel pijn.

Frederiek’s speciale behoeften Frederiek heeft o.a. een aangepaste buggy, hoog-laagbed, een rollator voor in huis en een verstelbare stoel aan tafel. Daarnaast heeft ze loopbeugels (evo’s).  Op emotioneel vlak heeft Frederiek vooral geborgenheid nodig. Als zij een goede dag heeft kan ze zelf lopen en spelen, ze is dan een heel zelfstandig meisje. Wanneer ze een aanval heeft en volledig is verlamd wil ze daarentegen het liefst alleen maar op schoot liggen en vastgehouden worden.

Positieve eigenschappen Frederiek is een bijzonder vrolijk meisje, aardig voor alles en iedereen en zoekt graag zelf contact met mensen. Het team van Jij&iK magazine werd verschillende malen begroet met een handje of een knuffel.

Hobby’s Nijntje muziek luisteren en spelen op de laptop zijn favoriet. Daarnaast speelt Frederiek graag met beginnende duplo.

Grootste wens Het zou fantastisch zijn voor Frederiek om altijd een dagje uit te kunnen hebben zonder verlamd te geraken. Frederiek’s ouders leggen uit: “De dag van het interview, dat plaatsvond in attractiepark Duinrell, liep af zoals alle andere leuke dagen en uitstapjes.: door de vermoeidheid, opwinding en spanning omtrent de dag, was Frederiek rond half 4 die middag volledig verlamd. Vandaar haar grootste wens om gewoon een dagje mee te kunnen doen zoals alle andere kinderen. Om bijvoorbeeld haar verjaardag een hele dag mee te kunnen maken, zonder na een paar uur feest in haar bed te eindigen.”  

Met dank aan: Frederiek, Bram en Veronique Lans

 

Een klein, grappig en lief mannetje van 3 jaar oud, eigenwijs kijkt hij door zijn stoere bril de wereld in. Mees Rothman heeft het Smith Lemli Opitz syndroom (SLO); een stofwisselingsziekte met een defect in de cholesterolhuishouding. Door een tekort aan cholesterol treden bij deze kinderen aangeboren lichamelijke en verstandelijke beperkingen op.

SLO in het kort Het Smith Lemli Opitz syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij er onvoldoende cholesterol wordt aangemaakt. Tijdens de ontwikkeling van kinderen speelt cholesterol op allerlei plekken in het lichaam een belangrijke rol. Hierdoor hebben SLO kinderen vaak zowel lichamelijke- als verstandelijke aangeboren symptomen, zoals  ontwikkelingsachterstand, problemen met leren en eten in combinatie met een typisch uiterlijk.

Speciale behoeften Mees krijgt sondevoeding in verband met zijn problemen met eten. Op deze manier krijgt hij voldoende voeding en vocht binnen. Mees heeft een ontwikkelingsachterstand en een spraak- en taalachterstand. Dit komt vaak voor bij kinderen met SLO waardoor veel van deze kinderen niet goed kunnen functioneren in het reguliere onderwijs. Vaak wordt uitgeweken naar speciaal onderwijs waar meer individuele begeleiding mogelijk is.

Positieve eigenschappen Een jongen die bijna altijd vrolijk is, positief in het leven staat, de leukste grapjes maakt en bovenal erg lief is; dat is Mees! Hij kijkt eigenwijs de wereld in door de mooie bril op zijn neus.  Zijn ouders vullen aan: “Het hebben en opvoeden van een kindje met een beperking is niet altijd makkelijk, maar ook erg waardevol. Je leert genieten van alle mooie, kleine dingen in het leven. Dat is prachtig om te ervaren.”

Hobby’s Vooral spelen met autootjes en TV kijken zijn favoriet. Daarnaast vindt Mees het heerlijk om te shoppen met z’n papa en mama. Wat een fijne man!

Grootste wens Mees zou heel graag een lief broertje of zusje krijgen! En verder een gelukkig en gezond leventje leiden.

Met dank aan: familie Rothman

 

Toen Marilou Wiertz ruim 17 jaar geleden werd geboren leek er niets met haar aan de hand. Maar na ongeveer 18 maanden merkte haar ouders dat ze ongezond anders was en werd de zeldzame aandoening Rett bij Marilou geconstateerd. Rett is een ontwikkelingsstoornis aan het zenuwstelsel en komt voornamelijk voor bij meisjes. Ondank haar beperkingen is Marilou een vrolijke meid en wordt ze door artsen zelfs een ‘Rett wondertje’ genoemd.

Rett in het kort In Nederland zijn er zo’n 200 meisjes bekend met het Rett syndroom. Het komt bijna niet voor bij jongens. Rett is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de herstenstam. De symptomen treden op na ongeveer 6-18 maanden van  een ogenschijnlijk gezonde ontwikkeling na de geboorte. De ontwikkeling vertraagd en verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt. In vrijwel alle gevallen treedt er volledig verlies van spraak- en loopvermogen op. Daarnaast krijgen meisjes met Rett vaak te maken met apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose. De ernst van de beperkingen varieert sterk en laat zich moeilijk voorspellen.

Marilou’s speciale behoeften De behoeften van Marilou laten zich in een woord samenvatten: liefde! Verder heeft Lou, zoals ze liefkozend door haar familie wordt genoemd,  o.a. de mooiste meidenrolstoel die wij ooit hebben gezien, een aangepast bed (ontworpen door haar moeder) en een spraakcomputer om te communiceren. Ze heeft tijd nodig om te reageren via deze computer of door middel van haar ogen, maar kan dit inmiddels vrij duidelijk.

Positieve eigenschappen Altijd vrolijk en opgewekt, zo kan Marilou het beste worden omschreven. Door de aandoening van Marilou komt het gezin op bijzondere plekken, zoals een prachtig aangepast vakantiehuis, en hebben ze regelmatig mooie ontmoetingen. Daarnaast heeft de moeder van Marilou een speciaal aangepast bed ontworpen; het Uit als Thuis bed. Hierdoor kunnen ouders met een gehandicapt kind of jongvolwassene gemakkelijker op vakantie.

Hobby’s Marilou rijdt een keer per week paard op een manege in de buurt en zwemt twee keer in de week in een zwembad in de wijk. Hier geniet ze intens van. Net zoals van haar twee zussen, Marilou is de middelste van drie meiden.

Grootste wens Nog beter kunnen praten met haar omgeving via de spraakcomputer, dat is een grote wens van Marilou. Beter kunnen communiceren betekent zelf keuzes kunnen maken. Zoals aan kunnen geven dat je naar het toilet moet, wat je wilt eten en hoe je je voelt. Belangrijk voor Marilou, maar eigenlijk ook voor iedereen om haar heen.

Met dank aan: familie Wiertz

 

Dit artikel is gepubliceerd in Jij&iK magazine nr. 3/2014. Jij&iK magazine is onderdeel van de Chromosome Foundation.